有哪些全世界只有几例的罕见病？ - 盐选推荐 的回答 - 知乎

有哪些全世界只有⼏例的罕⻅病？

更多「罕⻅病」讨论·1.1万条热议|得了「罕⻅病」是怎样⼀种感受？

盐选推荐知乎官⽅帐号盐选专栏名：《真实治疗⼿记：⼀个医⽣的⽣死记事簿》作者：@林⼤鼻医⽣等天才捕⼿计划的医院故事集《⽩⾊记事簿》出版了，京东搜书名可购我在⽹上看到过⼀个段⼦，病⼈问医⽣，⾃⼰的病到底有多罕⻅。

医⽣回答：「这种病，可能得⽤你的名字来命名。

」作为医⽣，我却完全笑不出来，因为在我的⼯作中，这种情况很有可能发⽣。

有⼀次，⼀个叫朋朋的病⼈，就得了这种罕⻅病中的罕⻅病。

朋朋发现⾃⼰感染了⼀种特殊的病菌，他的肺部积满⽩⾊渣⼦，就像灌了⼀层厚厚的⽔泥。

即使四周都是空⽓，他却难以呼吸，时刻体验着被活埋的感觉。

如果说，罕⻅病是⼏百万⼈⾥有⼀例，朋朋的情况则少⻅到根本⽆法统计。

全科所有医⽣都重点研究过朋朋的⼿术，专家教授们慎重讨论了很久，得出了同⼀个意⻅：⻛险太⼤，不建议⼿术。

没有⼤夫敢冒这个险，为他洗肺。

最终，我收治了朋朋。

为了给他⼿术，还签订了⼀份⽣死状。

经过病⼈及其家属的授权，这篇⽂章我们使⽤了真实姓名。

3个⽉前的⼀天，我端坐在医院办公室，⼤脑混乱，焦灼等待。

整整⼀个⼩时过去，两位律师如约⽽⾄。

在我的⾯前，出现了⼀份「⼿术⽣死状」⸺这薄薄的⽂档，上⾯⼀条条列举⼗⼏项这场⼿术可能的后果，任何⼀条都意味着直接死亡。

会员特权已解锁价值¥19.00的盐选专栏「⽣死状」结尾⼀句很冰冷：医⽣已详细告知所有⻛险。

最后⼀栏：同意，或是拒绝，然后签名。

在外科，医⽣和病患签订「⽣死状」已经是家常便饭，甚⾄还有医务处在场全程录像。

除了提醒病患，这也是医⽣⾯对不得不做的⾼危⼿术时，最后⼀道保护⾃⼰的措施。

⽽我在内科⼲了11年，⼿术量不多，更没接过⾼⻛险⼿术，看着眼前这份「⽣死状」，我很茫然。

两位律师郑重告知我⸺如果你敢接这场⼿术的话，签「同意」。

如果病患和家属敢让你接这场⼿术，也是签「同意」。

⽽她们律师会代表第三⽅会⻅证整个过程。

两位律师的⾝后，是这份「⽣死状」的主⻆⸺病患谭朋朋。

朋朋坐在轮椅⾥，脸上紧扣吸氧⾯罩，旁边⼀个氧⽓瓶。

家属在他⾝后。

朋朋抬起⼿，慢慢接过这份「⽣死状」。

我当时还有些担⼼，要知道，有些病⼈读到最后，甚⾄会被这些⻛险直接吓⾛，更何况是朋朋这样的病，这样的选择。

但朋朋显然是个例外。

他没提任何问题。

直接签名。

放下笔，他还是什么也没说。

他戴着呼吸罩坐在那，就那么直视着我。

⽓氛凝滞了，他的呼吸罩上，蒸腾起⼀阵阵⽩雾。

「有什么要问的吗？

」我觉得⽣死⼤事还是谨慎得好。

朋朋的爱⼈拿起同意书，想让⼀旁的⽗⺟看看。

但朋朋却抢先说：「不⽤看了。

」朋朋的声⾳透过⾯罩，短促⽽沉闷⸺呼吸，对于他太重要了。

他的爱⼈与⽗⺟都签下名字。

现在「⽣死状」上的同意栏，只剩⼀个空格，那是留给我的。

我拿起笔，郑重签下名字。

四周只剩笔尖在纸上的摩擦声。

我突然意识到，要动真格的了。

朋朋，这个看似冷静的男⼈，必须时刻把⾃⼰扣在呼吸⾯罩⾥。

透明呼吸⾯罩后⾯不断升腾起来的⽩雾来⾃他的⼝腔、⽓管、胸腔⸺来⾃他被「侵占殆尽」的双肺。

他那本应通透呼吸的双肺，不知从哪天起⻓出了⼀种罕⻅的「⽩⾊渣⼦」，然后越来越密，⾯积越来越⼤，像蚂蚁要占领⻝物，像⽔流要铺满河床。

他的肺简直就是⻢上要被「⽔泥」糊上、砌住、填满了。

朋朋根本脱不开氧⽓瓶，⾃由呼吸很久很久以前就是不可能的事了，连去距离病床⼗⽶之外的洗⼿间上厕所，都变成了⼀种奢望。

⾯罩中那些⽩雾是如此晶莹、鲜活，更是如此宝贵、稀缺。

朋朋的每⼀⼝「呼」都极其费劲，因为呼不出什么东西。

朋朋的每⼀⼝「吸」都更费劲、⼼痛，因为吸不进去什么东西。

朋朋说，「我有⼒⽓，但怎么吸都吸不了⽓。

」他只能眼睁睁看着那些⽇益稀少的⽩雾，看着⾃⼰⽇益虚弱，垮下去，⽽后窒息⽽死。

朋朋很快就要在空⽓中被活埋。

不能「洗肺」吗？

⸺理论上可以，往肺⾥⾯灌⽣理盐⽔，像⼤浪淘沙，把渣⼦冲出来，这种⼿术就俗称「洗肺」⸺这也正是朋朋现在强烈盼望我帮助他做的⼿术。

但没有医院和医⽣敢接。

因为对于朋朋，洗肺后那些「⽩渣⼦」依然会卷⼟重来，甚⾄加速蔓延，⽽且更有可能的是，朋朋还没靠⾃⼰呼吸到⼀⼝空⽓，就倒在⼿术台上了。

他的肺已经衰竭了。

早在同事找到我之前，全科所有医⽣曾重点研究过朋朋的⼿术。

专家教授们慎重讨论了很久，难得的意⻅⼀致：⻛险太⼤，不建议⼿术。

这⼏乎是板上钉钉的结论了。

教授们的担⼼是有确凿道理的。

虽然在全国最权威的医院排⾏榜上，我们医院历年来都蝉联综合排名第⼀，很多罕⻅病患者慕名⽽来。

可朋朋的这种罕⻅病，却是迄今为⽌，我们⻅过的唯⼀⼀例。

这是罕⻅病中的罕⻅病。

不断⾃我复制⽣⻓，⽆法彻底根除的「⽩⾊渣⼦」其实是「肺泡蛋⽩沉积症」。

如果说罕⻅病的概率是百万⼈中的⼀个，那么朋朋的状况，⼏乎就罕⻅到根本⽆法统计。

之前，朋朋已经辗转去了全国⼏家⼤医院，毫⽆悬念地遭到了⼀次⼜⼀次拒绝。

理由很直接，第⼀，⼿术⻛险实在太⼤；第⼆，「全国最好的医院都不给你洗肺，我们就更不可能做了。

」洗肺，⼿术⻛险极⾼，仅仅有可能⾃由呼吸，⽽很快⼜⾯临「⽩渣⼦」的进攻、占领，然后死去；不洗，就只有戴着⾯罩，看着⽩雾⽇渐稀少，也就只有等死。

没有⼈想到，4个⽉后，朋朋再次出现在我们医院的⼤⻔⼝，并找到我。

朋朋说话困难，但异常坚决⸺「我只想，好好吸⼀⼝⽓。

」⼿术前，我来到急诊，在患者中寻找朋朋的⾝影。

「这⾥，在这⾥。

」不远处传来此起彼伏的招呼声。

理着平头、圆圆脸的朋朋坐在⼀张狭⼩的病床上，说不出话，但正竭⼒冲我招⼿。

四周环绕的家⼈⼤声呼唤着我。

环境太嘈杂，没办法细聊，我就问了⼀个问题：「想好了吗？

」朋朋没有丝毫犹豫：「想好了，付出任何代价都愿意。

」没有痛苦地呼吸⼀⼝新鲜空⽓，就是他最⼤的⼼愿⸺但代价呢？

很久以后，偶然翻看他的微信朋友圈，我才知道当他得知我愿意帮他完成这个⼼愿时，⼼情有多雀跃。

当时我让他先躺下休息，朋朋艰难地说很久没躺下过了，躺着更喘不上⽓。

我找了⼀个安静的⻆落，跟他的爱⼈和⽗⺟谈了很久，再次告知⼿术⻛险：如果⼀定要进⾏⼿术，最坏的结果是连⼿术台都下不来。

⽗⺟最先流泪了。

「孩⼦⽣病这⼏年过得实在太难了，现在就剩⼀个最后的要求了，⽆论如何都要实现，我们劝不住。

」两位⽼⼈⼀看就是朴实的农⺠，他们乡⾳很重，怕我听不懂，⽤不标准的普通话努⼒地说。

「如果下不来⼿术台，朋朋因为处在⿇醉状态，死亡的瞬间是不会受罪的。

」我没有过多强调⾃⼰需要承担的⻛险，只是反复告诉他们，「但家⼈只能在外⾯等着，连他活着的最后⼀⾯都⻅不到。

」「开⼸没有回头箭。

」朋朋的爱⼈很瘦弱，但却是最冷静最坚定的那⼀个，「之前全家开过会，已经想好了，都⽀持他的决定，⽆论什么后果都接受。

」我远远地看了⼀眼朋朋，他坐在床边，正在往我们的⽅向张望。

所有⼈⾥，我唯独没有叮嘱他要好好再想想。

因为他此时看向我的眼神，如同写着四个⼤字：破釜沉⾈。

只是谈到后⾯，朋朋的⽗⺟仍然有些犹豫，我让他们好好想想，再做决定。

我冲着朋朋远远挥了挥⼿，转⾝离开。

第⼆天⼤清早，朋朋全家⼈找到我，他们昨晚⼀夜没睡，最终做出了要⼿术的决定。

朋朋对我说，他已经交代好了后事，包括财产分配……⼿术前⼀天，临近下班时，朋朋的爱⼈再次找到我。

我以为⼿术还有什么没交待清楚的细节，甚⾄他们有什么变化。

没想到，她告诉我，朋朋要捐献器官。

朋朋说⾃⼰才刚刚30岁，万⼀在⼿术台上死去，那些有⽤的器官，还可以再帮助其他⼈。

她说朋朋说服了每⼀个家庭成员，除了奶奶坚决不同意，奶奶说⾃⼰的孙⼦连⼀把⻣灰都留不下，就⼀点念想都没有了。

我专⻔找了⼀趟朋朋，安慰他：「这个⼿术在我们医院，⽬前还没有死亡的先例。

⽆论如何，我都会尽最⼤努⼒让你平安下⼿术台。

」第⼆天，⼀⼤早，我特意戴上开过光的护⾝符。

虽然洗肺⼿术我做过很多次，但这⼀次根本不⼀样。

此前我的准备⼯作其实已经很扎实了。

我⼀边通过私⼈关系，请来了资深⿇醉师。

另⼀边，我的查房教授是呼吸危重症⽅⾯的专家，那个帮朋朋跟我取得联系的同事，是研究呼吸罕⻅病尤其是肺泡蛋⽩症的教授，他们都答应来⼿术室坐镇帮我。

这是我能请来的最强阵容了。

那⼀早，朋朋的亲弟弟也从⽼家赶过来了，⼀家⼈围在接朋朋的平⻋四周，来到⼿术室⻔⼝。

我让他们放⼼，还顺带指了指天花板：「有事会通过那个喇叭叫你们。

」其实⼿术室外，没有消息，就是好消息。

很快，⼿术台上，平躺、⿇醉、插⽓管插管。

⿇醉之前，我握住他的⼿告诉他：「等听到有⼈喊『睁眼睛』的时候，你努⼒睁开眼，就⼜能看到我了。

」他因为紧张⽽呼吸急促，紧紧抓着氧⽓⾯罩⼤⼝喘⽓，⼀句话都说不出来。

⽩雾继续升腾。

朋朋很快进⼊⿇醉状态。

「洗肺」跟外科⼿术不⼀样，不需要动⼑⻅⾎，是往肺⾥灌⼊⽆菌的⽣理盐⽔，再让⽔流出来，顺势把填充在朋朋肺⾥的渣⼦带出来。

但是，「洗肺」的难度在于，灌进去和流出来的⽔量都必须精准控制，还要时刻密切注视着监护仪上的各种指标。

⽣理盐⽔开始流进朋朋的肺部。

我们先洗的是左肺。

现在左肺就是不通⽓的，只能依靠右肺通⽓呼吸，也就是我们把氧⽓只送到右肺，⽽把⽔灌进左肺清洗。

朋朋的⾼⻛险在于双肺功能极差，⼿术中⼜始终只能依靠⼀半的肺来呼吸，另⼀半肺还要不停的往⾥灌⽔、再流出来。

进出的⽔量完全靠⼈⼯⸺也就是我来控制。

⼀般⼀次性灌⼊500毫升，⼀瓶矿泉⽔的量，如果顺利的话，也会达到1000毫升。

我慢慢操控，让⽔流缓缓流进朋朋的⾝体中，流进那个布满「⽩渣⼦」的地⽅。

我们灌进去500毫升，⾄少也要放出来300-350毫升，否则⽔留在肺⾥出不来是很危险的，必须寻找原因。

⽽原因可能有很多，⽐如⽓管插管的位置不合适，⽔就可能误流到另⼀侧肺⾥。

不多久，「⽔流」从朋朋的肺⾥出来了！那根本不能叫⽔，⽽是像⾖浆⼀样。

⽔很粘稠，⼏乎乳⻩⾊，那是因为⼀开始洗出的渣⼦很多。

我松了⼀⼝⽓。

随着肺被洗得越来越⼲净，渣⼦越来越少。

⽔真的越来越清亮了。

这说明肺洗⼲净了。

每洗⼀侧肺⼤约需要⼀万毫升⽔，⼤概20多瓶矿泉⽔的量。

其实整个过程是挺枯燥的，但每次冲洗出来的⼀点点，就说明⽣，说明存活的时间⼜多了⼀点点。

你不得不狠狠盯着。

⽔流依然顺利地流进流出。

躺着的朋朋其实是⼀名⾎站护⼠，是我的同⾏。

第⼀次⻅⾯，我原本以为，他⼀定会问我，为什么所有的不幸都要发⽣在⾃⼰⼀个⼈⾝上？

我害怕被问到这种问题，甚⾄专⻔打了草稿，把所有⼀切归咎于命运⸺⽐如说你已经做得很棒了，只是⼈有的时候就是这样，不得不认命……然⽽朋朋没有提问，他只是反复感谢我。

他说⾃⼰确实很绝望，因为「空有⼀⾝⼒⽓，却使不上劲⼉。

」他说现在⼀⼼想要洗肺，就是想使出这最后⼀把劲⼉。

我其实不太能理解这种执念，为了「争⼀⼝⽓」，可能要付出⽣命代价，值得吗？

况且洗肺⼿术并不能从根本上解决朋朋的病，即使⼀切顺利，个把⽉以后，肺部⼜会被⽩⾊渣⼦填满。

「我⼀直在被动承受命运的安排，⾃⼰完全⽆能为⼒。

现在⽣活中再没有什么可争取的了，能争的就是这⼝⽓。

⼀个⽉的⾃由呼吸，值了。

」他对我说。

很久后，直到冷静下来，我才意识到，⾃⼰接下这起罕⻅病⼿术有多冒险。

也是这次谈话后，我思考了很久，既然帮他的决⼼已定，我打算独⾃承担⻛险。

⼏个⼩时过得很慢，好在⽬前为⽌，朋朋的洗肺⼿术进⾏顺利。

洗完⼀侧的肺以后，已经到午饭时间，教授说有他盯着，让我先去⻝堂。

我匆匆吃完午饭，突然想到朋朋的家⼈还在提⼼吊胆地等待，虽说没有消息就是好消息，但我还是拿出⼿机，给他的爱⼈发了⼀条微信：「⽬前⼀切都很顺利，不⽤担⼼。

」没想到，这句⼀切顺利，反⽽变成了⼀语成谶。

意外发⽣在下午，⼿术进⾏到2/3的时候。

我们⿇醉机的氧⽓⽆论如何也送不进朋朋的肺⾥去了。

变故来得太突然。

⽓管插管其实有两个⽓孔可以往肺⾥送⽓，两个⽓孔都送不进⽓的概率很⼩很⼩。

正是朋朋最最需要，最缺的氧⽓，现在供应不上了。

⼿术瞬间变成了抢救。

「所有⿇醉科⼆线、三线，速到XX⼿术间⽀援！」我们医⽣的内部喇叭⾼声响起，反复在我的⽿边回荡。

⼀瞬间，整个⼿术楼，所有不需要值守在⼿术台第⼀线的⿇醉科医⽣，全都从四⾯⼋⽅⻜奔⽽来。

此时的朋朋，因为缺氧整个⼈开始发紫。

我默默地把位置让了出来，让更有经验的⿇醉科医⽣们赶紧上前。

以往的「洗肺」⼿术从来没有病⼈下不来⼿术台，这也是我敢于接⼿的重要原因之⼀，但万万没想到却会发⽣这种突变。

此时此刻，医⽣们希望病⼈活下来的愿望，其强烈程度不亚于任何⼀位病患家属。

赶来的⿇醉医⽣越来越多，⼩⼩⼿术床周围聚集了⼗⼏位医⽣。

我已经⽆法看到朋朋了，我只能紧盯着监护屏。

朋朋⾎氧饱和度断崖式地下跌，随后⾎压和⼼率开始哗哗往下掉。

朋朋露在外⾯的两只脚，越来越⻘紫。

我慢慢退到了屋⼦⻆落，⽆⼒地背靠着墙壁，⼤脑⼀团乱⿇。

疾病⾛到尽头是没有办法的事情，但我还是想让朋朋在家⼈的陪伴中，⾛完⽣命最后的⽇⼦，⽽不是⼀个⼈孤零零、浑⾝⻘紫地躺在冰凉⼿术台上。

看着眼前忙碌的同事们，我的内⼼很快陷⼊⽆尽的愧疚中。

虽然在律师公证下签了⼿术同意书，也把最坏的结果都反复交待了。

但毕竟我是⼿术医⽣。

⽽万⼀病患家属接受不了意外，我这⼀腔孤勇的热⾎，还会连累很多同事。

监护仪的报警声越来越刺⽿，朋朋的⽣命迹象迅速消散，有些数字已经测不出来了。

教授说：「咱们把家属叫过来，交待⼀下吧。

」我实在不⽢⼼，如果朋朋就此醒不过来，这将成为我永远的⼼理阴影。

我咬着⽛慢慢挤出三个字⸺「再等等」。

此时朋朋仍然被⼗多个同事抢救着，⼈影重重，我越来越看不清⾥⾯的样⼦。

终于，同事通过有效调整呼吸仪器，⼜把氧⽓送进了朋朋肺⾥。

监护仪器上开始测出数字，并在缓慢⽽坚定的回升。

抢救过程⼤约三分钟，却像⼀个世纪那样漫⻓。

朋朋在⻤⻔关徘徊⼀圈，掉头往回⾛了。

⼿术不可能再继续进⾏了。

教授让我把家属叫到⻔⼝，简单交待⼀下。

我让他等我⼀会⼉，先去个洗⼿间。

洗⼿间⾥，我不断擦拭眼泪。

回病房3个⼩时后，我们决定给朋朋拔出⽓管插管。

这是有点⻛险的，毕竟才第⼀天，我和教授商量了⼀下，想让朋朋舒服⼀些。

拔下来的瞬间，朋朋就在⼤⼝喘⽓，是嘴和鼻⼦都竭尽全⼒⽤上的那种喘⽓，发出很响的声⾳。

那种姿态让⼈印象深刻⸺朋朋就像在猛嗅⼀朵花。

「认识我是谁吗？

」我的第⼀句话没有问朋朋感觉如何。

「林医⽣。

」朋朋回答。

⾄此，我的⼀颗⼼才算彻底放下了，他并没有因为那⼏分钟的缺氧⽽⼤脑受损。