有哪些全世界只有几例的罕见病？ - 盐选推荐 的回答 - 知乎

后来朋朋告诉我，听到我第⼀句话的时候，特别开⼼。

⾃由呼吸，让朋朋⽴即开⼼了。

朋朋以为⾃⼰⼿术成功了。

我的⼼情却再次复杂起来，⼀是因为他能呼吸⽽⾼兴，但⼜担⼼⼿术意外中断，没有为他争夺到更多⾃由呼吸的时间。

我唯⼀欣慰的地⽅就是，虽然⼿术提前终⽌了，但朋朋肺⾥绝⼤部分的「⽩渣⼦」都被洗出来了。

朋朋这种罕⻅情况，⼿术后维持时间会很短，我的参考⽂献很少，我只能在⼼⾥说⸺⾃由呼吸，希望能维持⼀两个多⽉吧。

朋朋说太久没有感受到这样的呼吸了。

当时他的肺⾥，⼤概还有30%的残渣，虽然不是正常⼈，但是呼吸已经⽐从前轻松太多了。

以前扣个⾯罩，全⽅位送100%纯氧，现在只需要鼻导管。

这⼀刻，朋朋呼吸起来的感觉，相当于普通⼈跑了800⽶，有点喘，但能成句说话。

做完⼿术后第2、3天，朋朋⼀直处于特别亢奋之中。

他仿佛要拼尽全⼒在这⽣命的最后⼀两个⽉⾥多呼吸⼏⼝。

我觉得他挺好的，甚⾄把他转到普通病房，因为重症病房晚上也会开灯，机器轰鸣，清醒的⼈住进去是很难受的。

转进普通病房，朋朋的家⼈就可以进来陪护了。

朋朋和家⼈聊，和护⼠聊，感觉想和⻅到的任何⼈说话。

他⼀⼝⽓能说半⼩时。

这在以前根本不可能，那时他⼀句话都说不完整，根本没⼼情和别⼈聊天。

也就是在这⼀周，我和他聊了特别多。

他⼀边⼤⼝呼吸，⼀边⼤⼝讲，似乎想要把此后的⼀两个⽉⽤话语填满，他连绵不断地呼吸，连绵不断地对我说话。

其实，围绕朋朋⾝体的秘密，他和医⽣花了8年才知道，不过那个谜底上帝已经埋了三⼗多年。

2008年，朋朋在⼀次体检中被检测出免疫⼒低下，相关的「单核细胞」⼏乎降到了零。

作为在⾎站的护⼠，朋朋知道不对劲，但去医院没查出病症，也就随便了。

整整8年后，2016年，朋朋突然陷⼊了⼀场「诡异」的发烧，三⽉不退。

辗转求医到北京，转⼊我们医院。

主治医⽣发现这不是普通肺炎，朋朋的肺部及⾎液⾥，都充斥着⼀种「特殊菌」（⻦胞内分枝杆菌复合体）。

⼤家以为终于找到了罪魁祸⾸，接下来挑选药物治疗就⾏。

但主治医⽣很不安⼼。

她在⽹上搜索，看是否有类似的病⼈。

⼀次，她把朋朋的两种病症⸺「单核细胞减少症」与那种「特殊菌」⸺同时输⼊检索框，居然跳出了⼀个闻所未闻的疾病MonoMAC综合征。

这个复杂的名词其实就是⼀种「基因突变」！那就好⽐街上的红绿灯中有个颜⾊的灯出了故障，开始乱闪，进⽽引发⼤规模⻋祸。

此时此刻，朋朋⾝体内就是这样⼀个「⼤型⻋祸现场」⸺免疫⼒低下、发烧、肺炎、特殊菌等等，就是⼀桩桩⻋祸的表象。

它们都是死神的烟雾弹，那个坏了的红绿灯「基因突变」才是真凶。

朋朋体内的基因染⾊体不多也不少，但是其中⼀条出现了错乱。

这也像⼀串洁⽩的珍珠项链，其中⼀粒居然是⿊⾊的，还是橡⽪做的。

然后，「⿊⾊橡⽪珍珠」开始「融化」，项链随之「断裂」。

在我们这所全国⼀流的医院，罕⻅症不可怕，但你要说「基因突变」，谁也没辙，⽆药可治。

严重者的寿命很短。

这种情况下，医⽣与家属的努⼒⽆⽤，成吨的钞票也⽆⽤。

或许这样说，是命运压根就不打算让你好好活下去。

不过主治医⽣告诉朋朋，还有⼀种办法「逆天改命」⸺⻣髓移植，也就是拆掉坏的「红绿灯」，装⼀套全新的。

但要「逆天」是有代价的。

这个代价就是融⼊新⻣髓前，会对患者进⾏体内清除，⼀瞬间⼈会丧失全部免疫⼒。

但朋朋现在⾝体⾥都是特殊菌，清空了免疫⼒，这些菌很可能会⽴即吞噬掉他。

朋朋很幸运地遇到了⻣髓匹配的捐献者，但反复权衡后，他选择了放弃。

最终，耗时2年半，朋朋体内的特殊菌被清除。

主治医师甚⾄让朋朋⼀度回到家乡的献⾎⻋上，继续他热爱的⼯作。

但医⽣知道，朋朋体内的定时炸弹⼀刻也没离开。

当朋朋再次联系中华⻣髓库与医院时，所有医院都婉拒了⸺因为此刻朋朋体内⼜出现了⼀起更严重的「⻋祸」⸺那些⽇益填满朋朋双肺的「⽩渣⼦」，那种能不断⽣⻓直接要窒息朋朋的「⽩渣⼦」。

新找到的⻣髓捐献者在最后关头也悔捐了。

那段时间，朋朋开始录短视频。

视频⾥，他问⼉⼦：「昨天你来看爸爸，⾼兴不⾼兴？

开⼼不开⼼？

」短短⼏句话，他需要不停地喘⽓。

「⽩渣⼦」吞噬着他的肺，越来越快。

⻅到我的时候，朋朋已经是不想着活了，他只想⼤⼝⾃由呼吸。

现在，病床边，朋朋已经开始那术后可能仅有的⼀两个⽉的⾃由呼吸、⾃由谈话。

不过谈话都是我问他答。

只有说到⼀个话题，他是主动讲的，那就是帮助过他的每位医⽣，他都记得名字。

不过我发现，在他简述⾃⼰⼀⽣的时候，聊到⻣髓志愿者「悔捐」这件事，是低下头闷着说话的。

看着他呼吸，听着他讲话，我总在想，早在30多年前，上帝残忍地埋下了⼀道判断题，答案都判定朋朋死去。

但抗争3年后，朋朋硬⽣⽣将这道判断题做成了选择题⸺他要⾃⼰在「多活⼀段时间，但在痛苦、直⾄窒息中死亡」与「⾃由呼吸⼀两个⽉」之间做出选择。

朋朋选择了后者。

术后第七天，朋朋肺⾥残留的⽔终于吸收⼲净了，该拍CT复查了。

我还是有⾃信的，即便是两个⽉，虽然⼿术意外中⽌了，但最多也就剩余30%的⽩渣，朋朋的肺⾥应该⼲净很多。

⽽新的即将⽣⻓的「⽩渣」也得⻓⼀阵⼦吧。

⽼天总爱开玩笑。

拿过CT⽚⼦，朋朋的肺⾥依然⽩茫茫⼀⽚！满是⽩渣！我⼏乎肯定是拿错了⼿术前的⽚⼦，⽩渣占据了肺部80%。

我反复确认上⾯的拍⽚⽇期，才不得不相信这真的是洗肺⼿术后新拍的。

因为基因突变，因为上帝的选择，朋朋肺⾥的⽩渣再次卷⼟重来。

仅仅7天，「⽩渣」从30%⼜翻番到80%！这怎么可能！⼏乎付出⽣命的代价，才换回来的「争⼀⼝⽓」，难道仅仅能维持⼀个星期？

！我很沮丧，⼏乎要变得迷信了，基因突变造就的天命，它难道就这么强势不可逆转吗？

我接受不了这样的结果。

按理来说，没有基因突变的⼈，肺⾥有蛋⽩沉积这样的「⽩渣⼦」，洗⼀次肺，能维持将近16个⽉。

⽽我和专家们预估，朋朋这次⾄少能维持⼀两个⽉，当初跟他反复说的，也是这个时间。

事后来看，术后第3、4天，朋朋精神状态很好的时候，其实他的肺部的沉积物应该就⼜返还到50%，他可能觉得呼吸会困难⼀些，但因为躺在床上没活动，显不出来。

只能实话告诉朋朋。

「不想活了！」朋朋直接崩溃。

他的爱⼈吓到了，赶紧找我劝他。

我和朋朋聊了近两个⼩时。

朋朋就坐在那⾥，但和之前⼏天完全不同，原先⻅到我很⾼兴，现在⼀点反应也做不出来了。

他的「⼼⽓⼉」没了，他说⾃⼰突然觉得呼吸很困难。

确实，他现在不是跑完800⽶的喘⽓，⽽是站在喜⻢拉雅⼭上喘⽓。

他说，⾃⼰输得⼀塌糊涂。

他问我，这不过就是⾃⼰的最后⼀个⼼愿，⽤⽣命才换回来的畅快呼吸，怎么那么快就没了呢？

不是两个⽉吗？

！我并不是很擅⻓安慰⼈，想了很久，⽆法给他虚假的安慰。

我决定实话实说：「朋朋，你知道⼿术过程中发⽣了⼀个⼩插曲，还很惊⼼动魄吗？

」我坐在病床边，详细讲述⼿术的全过程，并给朋朋看了我拍的⼀张照⽚⸺医⽣们围了好⼏层，正在全⼒以赴地抢救，中间是躺在⼿术床上的他，只露出来⼀双⻘紫⻘紫的脚。

「当时稍有耽搁，就有⽣命危险。

现在的情况虽然绝望，但⽐起那时，还是好了很多。

你现在的每⼀天，其实都是赚来的。

」「抢救的时候，我作为你的主治医⽣，对你最⼤的期望，就是你能⾛到最后，还有家⼈的陪伴，⽽不是⼀个⼈躺在冷冰冰的⼿术台上，再也醒不过来。

」朋朋沉默了很久，叹了⼀⼝⽓。

看得出来，他有些埋怨⾃⼰刚才的情绪失控。

我安慰他，你已经很勇敢了，不需要再苛责⾃⼰。

我看⻅他那张曾经圆圆的⾯孔，已经消瘦成另⼀个样⼦。

⼏天后的⼀个周末，朋朋准备回家了。

他说本想给我写封感谢信，却实在不知道如何落笔，这份感恩，只能埋藏在⼼⾥了。

分别时，我和朋朋很默契地都没有提再⻅⾯的话。

奇迹并没有发⽣，朋朋回到当地的医院后，⾝体越来越差，呼吸也变得愈加困难。

他实在坚持不下去的时候，会给我发微信。

我每次都第⼀时间回复他，虽然我知道⾃⼰解决不了什么实质问题。

我是个不喜欢发朋友圈的⼈，即使已经写了好⼏个故事，但从来没有在⾃⼰的朋友圈⾥分享过，因此知道我的朋友也不是很多。

有⼀天，我发现朋朋竟然在我写王澍医⽣那篇故事下⾯点了「在看」！我⾮常兴奋，⻢上发消息问他：「你也看了王澍医⽣的故事么？

」当他知道我就是⽂章的作者的时候，静了很久，问我⸺「你能不能把我的故事也记录下来」。

「万⼀有跟我⼀样病的⼈看到，会少⾛很多弯路。

回想起来，我真的太难了。

」我答应帮他记录，但也提了⼀个条件⸺「你也要答应我，⼀定要等着看⾃⼰的故事。

」他的⾝体肯定⼜差了很多，肯定连打字都极其费劲，但从那天起他开始⾮常努⼒地为我补充⾃⼰的各种细节，不论是⽣病前三⼗年的还是⽣病后抗争这三年的。

我感觉他是在把希望赋予进这些⽂字⾥。

然⽽，连这个⼩⼩的⼼愿，也变成了奢望。

他的病情越来越重，始终只能靠坐着，⼏乎完全⽆法睡觉，哪怕只是咳嗽⼀⼩阵，都有很强烈的濒死感，需要缓⼀个多⼩时才能恢复过来。

他太难受了。

有⼀天，他给我发来⼀条微信：「林医⽣，我坚持不住了，可能看不到你写的故事了。

」这时，我现在写的这个故事只写到⼀半。

我⽴即将这⼀半的故事提前发给朋朋⸺我刚刚写到⼿术后，拔掉⽓管插管，朋朋像嗅花⼀样狠狠地吸进第⼀⼝空⽓。

朋朋说⾃⼰看哭了。

此前我从来没⻅他掉过眼泪。

很快，当地医院的医⽣开始准备输送⼤剂量镇定剂，帮朋朋减轻痛苦。

后来他的爱⼈告诉我，在朋朋意识清醒的最后⼀刻，没有直接插上⽓管插管，反过来叮嘱他爱⼈，记得去登记器官捐献。

插上⽓管插管的第⼆天，他猝然离开。

朋朋离开以后，有关于他的故事，我写了很久。

⽼是有⼀种错觉，似乎只要故事只写到⼿术那时，只写到⼀半，朋朋就⼀直都在那。

直到今天，我总不⾃觉想象着朋朋深夜在病房⾥，脸上扣着氧⽓⾯罩，升腾起⼀阵阵⽩雾，独⾃看着那半篇故事的样⼦。

我时常翻出和朋朋的聊天记录，还能看到他当时读完那⼀半故事时的反应⸺那时等他哭过之后，我问他，还有什么想说的吗。

「没有了，想说的话已经都在这⾥了。

」他说。

⸻⸻⸻⸻⸺亲历者：林⼤鼻事件时间：2016年7⽉记录时间：2019年10⽉
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